Dans une étude publiée aujourd’hui dans la version en ligne de l'American Journal of Human Genetics, l’équipe du Dr Bernard Brais, neurogénéticien au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM) et professeur agrégé, Université de Montréal, décrit l’identification du gène responsable d'une nouvelle forme de dystrophie musculaire de l’adulte.

L’équipe, avec l’aide de collaborateurs européens, a identifié des mutations dans le gène Anoctamine 5 (ANO5). Leurs résultats suggèrent que les mutations causent un problème de réparation de la membrane des fibres musculaires. L’enveloppe des fibres musculaires vivent des stress répétés causés par les contractions. Les mutations du gène mèneraient à une dystrophie musculaire causée par la mort progressive des fibres musculaires suite à des déchirures. «Une meilleure compréhension du rôle de la protéine ANO5, absente chez ces malades, pourrait mener à des découvertes ayant un impact sur le traitement de plusieurs dystrophies musculaires où la réparation de la membrane des fibres musculaires est défectueuse », souligne le Dr Brais.

Les chercheurs ont identifié les premières mutations récessives dans le gène ANO5. Les malades sont donc porteurs de deux mutations, l'une venant de chacun de leurs parents. Les cas québécois développent surtout une dystrophie des muscles des ceintures de type LGMD2L dans la trentaine. Cependant, en Europe, d’autres mutations entraînent une dystrophie musculaire avec atteinte des muscles distaux des membres de type MMD3 (non-dysferlin Miyoshi Myopathy). Une mutation plus commune semble être présente dans la population canadienne-française.

Cette découverte est particulièrement significative au Québec, car il s’agit de la première étude où la même équipe décrit cliniquement une nouvelle forme de dystrophie musculaire, identifie la localisation du gène responsable et en découvre les mutations pathogéniques.

La dystrophie musculaire
On donne le nom de «dystrophie musculaire» à un ensemble de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles volontaires qui contrôlent les mouvements du corps. À mesure qu'il s'affaiblit et s'atrophie, le tissu musculaire est remplacé par du tissu adipeux et conjonctif.*

L'étude fut subventionnée par le Muscular Dystrophy Association, organisme américain fondé il y a plus de 50 ans par le comédien Jerry Lewis, la Muscular Dystrophy Campaign (Grande-Bretagne) et la Jain Foundation.

* Dystrophie Musculaire Canada